什么是苯丙酮尿症苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,是基因缺陷导致患者体内苯丙氨酸羟化酶缺乏,引起患者对苯丙氨酸代谢障碍,造成苯丙氨酸在体内蓄积,对神经系统造成损害,下游代谢产物酪氨酸缺乏,呈现出头发
随着社会的发展,全国除西藏外其它地区都已开展新生儿筛查。大部分宝宝会通过筛查,结果显示“阴性” ,只有一小部分宝宝会出现异常结果,筛查结果显示“阳性”。 何为新筛异常遇到异常结果怎么办新筛结果异常的宝宝,各地新筛机构会通知家长带宝宝回来复查,家长要做的是按要求带宝宝到指定单位复查,而不需要过分担忧,更不需要四处打电话、托熟人进行咨询,因为在这些复查的宝宝当中,只有很少一部分是有病的患儿。而且,因为这类疾病的特殊性,非我们专业人员给到您的信息也往往是不准确的,很容易被误导。 几点注意事项1、登记联系地址和电话号码一定要清晰准确,以防需要时联系不上。 2、接到通知务必及时复查,没病的及时排除,有病的及时治疗。 3、低体重儿最好体重达2500g以上再复查。
什么是新筛新筛是新生儿疾病筛查的检称,是指对某些已知会影响到宝宝体格、智力发育的先天性、遗传代谢性疾病在新生儿期用实验室方法进行检测,以达到早发现、早诊断、早治疗的目的,以避免残疾发生甚至可以挽救生命